遗传性肿瘤风险评估
通过检测BRCA1/2等基因，评估乳腺癌、卵巢癌等遗传风险。适用于有家族史的人群。检测结果可指导预防策略，如增加筛查频率或考虑预防性手术。但需注意，基因检测不能完全预测是否发病。
靶向治疗伴随诊断
对于已确诊的肿瘤患者，检测EGFR、ALK、ROS1等驱动基因，可指导靶向药物选择。不同基因型对应不同药物，如EGFR突变患者适用吉非替尼。检测样本可为组织或血液（液体活检）。
化疗药物敏感性检测
检测UGT1A1、DPYD等基因，预测化疗药物的毒副作用和疗效。例如，UGT1A1*28纯合子使用伊立替康时需减量。该检测有助于个体化化疗方案，减少不良反应。
检测样本与送检要求
肿瘤基因检测样本包括手术组织、穿刺活检组织、胸腹水或外周血。组织样本需福尔马林固定或冰冻保存。血液样本使用专用采血管，避免溶血。石林地区可邮寄样本至昆明实验室。
结果解读与咨询
检测报告需由肿瘤专科医生结合临床信息解读。实验室提供详细的变异注释和药物相关性说明。石林用户可拨打400-8381-255预约遗传咨询，获取专业解读。
昆明石林本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。