检测前遗传咨询
咨询师会详细了解个人和家族病史，评估遗传病风险，解释检测的获益与局限。同时介绍可能的检测结果类型（阳性、阴性、意义不明）。咨询过程保护隐私，充分尊重受检者意愿。
知情同意与检测选择
在充分理解后签署知情同意书。检测项目可选择靶向基因检测、全外显子组或全基因组测序。实验室会提供检测范围、周期和检测服务信息说明（检测服务信息请咨询）。
样本采集与送检
根据检测类型采集静脉血或口腔拭子。样本送至昆明实验室后，使用Illumina HiSeq或MGISEQ-200平台测序。实验室通过CNAS/CMA认证，确保质量。
结果解读与报告
检测报告由遗传学和临床专家联合解读。报告会标注致病性变异及关联疾病。对于意义不明变异，实验室可能要求补充家系样本分析。报告周期通常4-6周。
检测后咨询与随访
咨询师会详细解读报告，讨论对个人和家庭的影响，提供健康管理建议。必要时转诊至专科医生。石林地区用户可拨打400-8381-255预约随访咨询。
昆明石林本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。